Ֆանկոնիի նեֆրոնոֆտիզ

Ընտանեկան հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվային տիպով։ Հիվանդության հիմքում ընկած է ամբողջ նեֆրոնի ախտահարումը՝ հեռադիր խողովակներում պրոցեսի տեղակայման գերակշռումով։

Հիվանդության ախտանիշները հայտնվում են աստիճանաբար` 2-3 տարեկանից և արտահայտվում են պոլիդիպսիայով (շատախմությամբ), հիպոիզոսթենիուրիայով, ֆիզիկական, երբեմն նաև մտավոր զարգացման ուշացումով։ Նկատվում են ցնցումների և տետանիայի նոպաներ։ Բնորոշ է զարկերակային հիպերտոնիայի բացակայությունը։

Հիվանդության ընթացքը ծանր է և ավարտվում է ուռեմիայի զարգացումով։ Մեզի ուսումնասիրությամբ պրոտեինուրիա է հայտնաբերվում։

Ախտաբանաանատոմիական հետազոտությամբ հայտնաբերվում է երիկամների արտահայտված հիալինոզ, կծիկների և հիմնային թաղանթների սկլերոզ և ատրոֆիա, խողովակների լայնացում և ապաճում։

Բուժումը քիչ արդյունավետ է։ Նշանակվում են ախտանշային միջոցներ։ Հիվանդները սովորաբար մահանում են 10-12 տարեկանում` երիկամային հարաճող անբավարարությունից։

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ